本报从广州日报根据广东省卫生厅材料获悉，尽管出生缺陷率高企，但其上升速度较2005年以前已经明显下降。卫生厅妇幼处提供的一份文件指出，“近年来我省出生缺陷的发生情况已经在一定程度上得到控制。”目前，广东出生缺陷排前四位的病种，分别是先天性心脏病，发生率47.5/万，G6PD缺乏症即“蚕豆病”，23.9/万，胎儿水肿综合征即俗称的“水肿胎”（重型地中海贫血——编者注），21.73/万，以及唇腭裂即“兔唇”，21.65/万。“这次公布的并不是媒体报道的‘新生儿’出生缺陷，而是‘围产儿’出生缺陷，也就是从怀孕28周至产后七天的围产儿，因死产、死胎而引产的也算在内，因此数字显得比较高。”参与全国出生缺陷监测工作的广东省妇幼保健院保健部李兵医师强调，“技术因素”和统计口径因素不能不提及。

 

   然而，从最近召开的广东省优生优育协会年会上获悉，导致广东出生缺陷发生率居高不下的更主要原因是，预防和干预措施不够落实，地中海贫血、G6PD缺乏症等地方高发遗传病尚未得到有效控制，先天性心脏病发生率逐年明显升高。另一方面，政府投入的缺位导致部分干预措施无法真正落实到位，出生缺陷三级预防措施在不同地区和人群之间不平衡。

   据介绍，2006年我省农村婚检率为0.45%，在全国排第29位，农村孕产妇系统管理率83.11%，农村住院分娩率为85.92%，在全国排第21位，远远落后于同等经济发展水平地区，错失了实施出生缺陷干预的有利时机。记者从卫生厅获悉，汕头、肇庆、揭阳、云浮等4个地区尚未开展新生儿疾病筛查服务网络。地中海贫血等遗传病的高发地区如梅洲、河源、肇庆、清远和韶关等，至今不具备开展产前诊断的能力。经济欠发达地区的群众由于交通不便等因素，甚至不愿意到广州接受政府提供的免费唇腭裂修补手术。

 

   产前诊断被认为是降低出生缺陷的最后一道“关卡”然而，全省出生缺陷患儿只有25%接受过产前诊断。据分析，除了个别地区无法提供产前诊断的服务外，还有市民不重视、观念错误。最近，怀孕32周的肇庆市民汪女士（化名）发现BB缺了一个肾，另一个肾出现扩张。为准确做出诊断，医生要求她提供孕期B超图片。然而，汪女士认为B超检查会伤害胎儿，迄今只做过一次。“现在很多人觉得早孕B超不重要，直到三四个月才做第一次。”广东省妇幼保健院产前诊断中心副主任钟燕芳说，早孕B超能够知道BB的发育少了一个肾，这可能提示BB有全身或者局部发育问题，比如脚短、侏儒症，这时才矫正，很费事。

 

    “我们要纠正一个概念，出生缺陷并不都是出生后无法存活，或者无法矫正的。”钟燕芳说，广东很多父母一发现胎儿有缺陷，就要求流掉，这样对母亲身体不好。其实，通过宫内评估甚至治疗，BB生下来可以存活。“有些出生缺陷在出生后也是可以补救的，比如唇裂这类体表轻微畸形，即使是属于严重先心病的‘完全性大动脉转位’，也可以治愈。”广东省人民医院心脏外科小儿病理科主任陈欣欣说。“父母决定胎儿的生存权，如果他们要放弃，我们医生往往不能拒绝这个提议。”钟燕芳说，目前上海杭州等地，医生不能轻易决定帮家长放弃有轻微畸形或者可补救的胎儿。广州尚未有明确规定，她希望国家能够出台更为明确细化的指引。