“院士高峰论坛”日前举行,简要报道如下:
据有关方面初步调查:国内若按每2000万新生儿算,其中就有5%有缺陷——这是记者昨日从在广医三院举行的“院士高峰论坛”上了解到的。据悉,受环境、遗传基因等因素影响,广州出生缺陷患儿数量不断上升。与此同时, 广州市的产前检查,孕妇“拒检率”竟高达50%。
全国30秒出生一缺陷儿
所谓出生缺陷,是指婴儿出生时就存在的各种包括身体结构、智力或代谢等方面的异常,如唇腭裂、多指(趾)、血友病、先天性耳聋、先天性心脏病等。“在全国范围内,每30秒就有一个缺陷儿出生。且发生率正逐渐上升。”来自上海交通大学、著名遗传生物学家贺林院士表示。
贺院士介绍,按每年出生100万名新生儿来算,其中5%有缺陷,而8000万名残疾人中,七成是天生缺陷所致。发病原因中,约6‰是由染色体病引起,单基因遗传病占10‰,而多基因则占了30‰~40‰。“若能把发病率下降1%,控制在3%~4%左右,国家每年就可节省3个亿……因此,我们迫切需要研发高效、微创乃至无创的早期诊断技术,告诉孕妇更多胎儿的健康信息。”为此,贺林等6位院士去年上书中央,建议我国采取有效措施,控制出生缺陷。今年,卫生部将重大出生缺陷防止研究列入了“十一五”国家科技支持计划项目。
广州缺陷儿出生率1.26%
据了解,广州也存在缺陷儿出生率不断上升的情况。专家透露,1998年、1999年期间,广州市缺陷儿出生率约占1%,但去年,该数字上升到1.26%。“不过这与广州各医院监控先天生缺陷越来越严格有关,但农村对缺陷儿的出现仍不够重视。”
据广医三院介绍,广州市先天性缺陷疾病前五名分别是多趾(指)、巴氏水肿胎(即重型α地贫胎儿)、先天性心脏病、唇腭裂以及肢体残缺。
如何预防新生儿出生缺陷?贺林介绍,产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一,它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天性缺陷作出风险率预测,再结合产前诊断,在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。不过,在国内,医院产检能力仅为每年3000例,还满足不了需求人群的一半。而广州的医院,产前检查的“拒检率”竟高达50%。
多数人担心筛查不安全
记者在采访中了解到,人们拒绝产前筛查的理由有两种“一是担心产前筛查不安全,会影响胎儿,这种心态占了大多数。据介绍,若做羊水穿刺检查,风险比较高,200人中或许有一人流产。
二是很多夫妻,尤其是受过高等教育的夫妻,对胎儿的生存权利非常重视。他们认为,腹中的胎儿已经是一个生命,他们无权剥夺他(她)的生存权。因此,即使胎儿有什么异常,他们也不会放弃。
“我曾经遇到过一对高龄夫妇,丈夫52岁,妻子43岁,结婚多年怀不上孩子,要做试管婴儿,当时医生建议那位太太做羊水穿刺产检,因为发现他们有怀上‘唐氏综合征’儿的危险。我们告诉她,如果有什么情况都可以及早发现。但那对夫妇认为,结婚这么多年,难得怀上孩子,就算生出来有什么事都应该自己负责。结果孩子生出来后,果然是患上唐氏综合症……”
除此以外,贺林介绍,产前诊断的收费依旧沿用十多年前甚至几十年前的标准,导致医院在这块处于亏本经营,严重阻碍了产前诊断工作的发展。广州目前在市级指定医院做产前检查的费用为260多元,其中用于羊水穿刺的一次性针头成本就为60元,再加上数十万元的仪器费及检查费,医院确实入不敷出。
[编后语] 在南方城市,新生儿遗传病筛查,还包括G6PD缺乏症。各地应根据自己地区的特点制定需要预防的先天性疾病。其次,宣传教育和普及优生知识确实是重要而特别艰巨的任务。最后,文中的“发病率”应改为“发生率“为妥。 (本文转载于信息时报,略有删节) |