方法快速、简单,适于各种医疗机构,特别是新生儿筛查中心使用。对G6PD男性患者……
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本法又称为“双酶法”,不仅能够检出G6PD严重缺乏者,也可以检出轻度缺乏者……
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红细胞渗透脆性检测是主要针对红细胞脆性降低的一类溶血性疾病,如地中海贫血,缺铁性……
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果真“唐氏患儿妈妈越来越年轻”了吗?
     
 
  最近,在广州召开了第四届世界唐氏综合征日的盛会,有来自全国各地的唐氏妈妈参加,这是一次唐氏父母表达爱心,交流经验的一次聚会,本人极表赞同和钦佩。但3月22日“广州日报”报道中,使用了一个醒目标题是:“唐氏患儿妈妈越来越年轻”。在会上也有人提出唐氏综合征已有“低龄化现象”。这个论断值得商榷。大家知道,唐氏综合征(即先天愚型)是由于患儿体细胞中出现3个21号染色体(一般是2个)。其原因是生殖细胞在减数分裂时,因某种原因21号染色体不分离,与对方带有1个21号染色体的精子(或卵子)受精。形成受精卵每个细胞有3个21号染色体。患儿表现为生长和发育迟缓,智力低下,多发脏器畸形。根据前人大量数据的调查,生育年龄在20-29岁时,生育唐氏综合征儿的概率是1.1‰;30-34岁为2.0‰;35-39岁为5.0‰;40-44岁为15.0‰;45岁以上为30‰。结论是:母亲年龄与唐氏综合征呈高度相关。而此文认为:患儿妈妈越来越年轻,显然没有充分和大群体调查材料作根据。如果找40岁以上母亲1000例,与20-29岁妈妈1000例,生育患儿的例数对比,上述结论才具有说服力。显然,现在生育年龄的妈妈绝大多数是20-29岁,而在40岁以上生育的妈妈,寥寥无几。所以表面上看,似乎生育患儿的大多数都是年轻妈妈,显然是一种误解。如果真是有了上述的对比材料证实“低龄化”的结论,那么,就要追究环境因素的作用了。现在的空气污染、水质不达标、食物中有害的添加剂层出无穷等等。就该追究原因了。作者认为:母亲年龄越大,生育患儿的概率越高,这一结论没有改变。
 
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