编者按：

2009年12月9-10日，“广州市新生儿筛查中心成立20周年纪念暨 2009年新生儿先天性代谢病筛查进展学术论坛” 在广州隆重举行，杜教授一行受邀请参加了这一学术会议。

我们欣慰获悉“广州市新筛中心”从1989年开始对广州地区的新生儿实施‘G6PD缺乏症’筛查，至2009年6月30日共筛查125万余例。 “广州市新筛中心”是‘米基公司’试剂的长期使用单位，本公司对他们取得的这一巨大成果表示祝贺。他们在预防常见遗传病的发生方面，对社会、家庭，以及被筛查个体的造福是无可比似的。

     根据他们的筛查结果，他们在会议上报道：广州市(男性) 发病率达5.28%。这一筛查结果，有效地预防了致死和致残的新生儿核黄疸的发生。

     为了提高社会对这一遗传病的认识，我们转载了由广州市新筛中心主任江剑辉等撰写的论文提要。

 

 

 

【摘要】　目的　总结广州市新生儿葡萄糖- 6 - 磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考。方法　对广州市125万新生儿进行G6PD缺乏症筛查。( 1)筛查标本:按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血斑标本, 2009年3月前以挂号信递送, 2009年4月后以EMS速递“半日达”和“次晨达”递送; (2)筛查实验检测:先后用荧光斑点法和定量荧光法; (3)筛查结果报告方法:先后用邮递、电话、计算机网络传输和互联网发布等。(4)确诊方法:改良NBT比值法。用干血片基因直接扩增法测定了广州人G6PD基因突变类型。结果　1989年4月至2009年6月广州筛查了新生儿1 250 195人。干血片采集后不同时间分析将得到不同的结果,与采集后第1天的测值相比较,第3, 7, 14 天测值分别降至80% , 68%和58%。应用EMS速递法,血片标本能于生后4～5 d送达实验室。在收到标本当天完成G6PD筛查检测。筛查结果可用计算机网络传输和互联网迅速发布。广州G6PD缺乏症发病率为5.28% (男婴) , 基因突变研究显示广州地区以G6PD 1376G→T ( 72 /168) , G6PD1388G→A ( 35 /168)和G6PD95A →G ( 30 /168)为主。

结论　广州地区G6PD缺乏症发病率达5.28% (男婴) ,是该病高发区,常见突变类型为G6PD 1376G→T, G6PD1388G→A 和G6PD95A→G,易引起新生儿高胆红素血症和有诱因时引发儿童急性溶血性贫血,有必要开展新生儿G6PD缺乏症筛查。实施G6PD缺乏症筛查应采用EMS速递加快标本递送速度, EMS“半日达”和“次晨达”递送方法值得推荐。标本收到当天必须完成G6PD实验检测。应用定量荧光法可使筛查结果更加客观可信。应用互联网网络系统和新生儿疾病筛查信息系统新技术,筛查结果可通过互联网迅速发布,家长、采血机构能上网自助查询结果。生后1周内完成筛查诊断可为新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血早期防治创造条件。